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【背景介绍】

载脂蛋白E（APOE）基因作为阿尔茨海默病（AD）最关键的遗传风险因子，通过其三种等位基因（ε2、ε3、ε4）的不同组合深刻影响AD的发病风险与病程进展，研究表明71.5%-92.7%的AD病例可归因于ε3和ε4等位基因的负面影响，其中两个关键SNP位点的核苷酸变异分别决定了两个氨基酸的替换，进而形成ε2、ε3、ε4三种蛋白亚型，这两个位点的检测已成为APOE基因分型的金标准；ε3等位基因与ε4等位基因组合的基因型ε3/ε4共同构成风险梯度，ε4/ε4基因型患病风险较ε2/ε2增加23-71倍，其中ε4显著增加患病风险且纯合子发病年龄提前10-15年，而ε2则具有显著保护作用（风险降低约99%），这为AD的早期风险筛查、个体化治疗分层和预防策略制定提供了核心遗传学依据，可用于早期风险分层和精准预防，APOE基因分型将在阿尔茨海默病的早期筛查和精准管理中发挥更重要的作用。

【散点图结果】

【服务介绍】
客户提供具体的基因分型RS号，我们可以定制开发，邮寄血液/组织/细胞样品,可提供SNP代测服务。

客户需要提供：
1. 细胞（≥106 个）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、血清（≥1.5ml）等样品材料，核酸提取费用单独收费；
2. 基因组DNA（体积≥30μl，浓度≥50 ng/μl），纯度 OD260/280 为1.7～1.9之间；
3. 人类基因组需提供SNP位点的RS号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。

最终提交结果：
1. SNPs结果（ExceL表格）；
2. 完整实验报告：扩增和反应体系、所涉及的引物、探针序列；
3. 客户所需要的其他相关资料；