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【背景介绍】

TREM2基因位点突变是阿尔兹海默病遗传风险研究中最具临床价值的罕见变异之一，自2013年首次被《新英格兰医学杂志》报道以来，已在全球范围内获得60余项独立研究验证，携带者患病风险增加2-4倍，其风险效应强度在非APOE基因变异中位居首位。该位点位于TREM2蛋白配体结合域，通过削弱小胶质细胞对β-淀粉样蛋白的清除能力、损害突触修剪功能及加剧神经炎症反应等多重机制促进AD病理进程，且携带者脑脊液及血浆中可溶性TREM2水平显著改变，可作为疾病进展的动态监测标志物。随着TREM2靶向激动剂及基因治疗策略的研发进展，TREM2基因分型检测不仅可用于无症状高风险人群的早期风险分层与干预时机评估，还可为患者参与靶向药物临床试验提供入组依据，推动阿尔兹海默病从"症状治疗"向"风险预测与精准干预"的范式转变，具有重要的临床应用前景与公共卫生价值。

【散点图结果】

【服务介绍】

客户提供具体的基因分型RS号，我们可以定制开发，邮寄血液/组织/细胞样品，可提供SNP代测服务。

客户需要提供：
1. 细胞（≥106 个）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、血清（≥1.5ml）等样品材料，核酸提取费用单独收费；
2. 基因组DNA（体积≥30μl，浓度≥50 ng/μl），纯度 OD260/280 为1.7～1.9之间；
3. 人类基因组需提供SNP位点的RS号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。