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【背景介绍】

WWC1基因（编码KIBRA蛋白）是近年来发现的与人类记忆功能及阿尔茨海默病（AD）发病风险密切相关的重要候选基因。该位点作为记忆相关基因的标签单核苷酸多态性（SNP），在多项大样本中国人群队列研究中被证实与情景记忆表现及海马体积结构紧密相关，其T等位基因携带者通常表现出更优的记忆功能。研究表明，该位点与AD的遗传易感性存在显著关联，且这种关联具有年龄和人群特异性，在中国人群中表现出独特的遗传特征。作为多基因风险评分（PRS）体系中的关键组成部分，该位点不仅有助于解析AD的神经病理学机制，更在AD的早期风险预测、早期筛查及鉴别诊断中展现出巨大的临床应用价值。未来，随着针对中国人群的AD多基因风险评分模型的不断优化，结合该位点的基因分型检测将有望在阿尔茨海默病的精准预防和分层管理中发挥核心作用，为实现AD的“早筛、早诊、早治”提供重要的分子依据。

【散点图结果】

【服务介绍】
客户提供具体的基因分型RS号，我们可以定制开发，邮寄血液/组织/细胞样品，可提供SNP代测服务。

客户需要提供：
1. 细胞（≥106 个）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、血清（≥1.5ml）等样品材料，核酸提取费用单独收费；
2. 基因组DNA（体积≥30μl，浓度≥50 ng/μl），纯度 OD260/280 为1.7～1.9之间；
3. 人类基因组需提供SNP位点的RS号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。