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微卫星不稳定(MSI)检测

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微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比,肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI)。大量研究表明,MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将MSI作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助Lynch综合征筛查。


检测意义:
据文献报道,大约15%的结直肠癌中存在MSI现象,与无MSI特征的结直肠癌相比,其发病机制、预后和对药物的敏感性均不同。  

检测平台:多重荧光PCR和毛细管电泳检测 
同时提取同一个体的正常组织和肿瘤组织样本DNA,采用多重荧光PCR的方法对检测位点进行扩增;使用基因分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测,并利用专业软件进行结果分析。

实验步骤:
1.样品采集
2.基因组DNA提取
3.多重荧光PCR扩增
4.毛细管电泳检测
5.结果分析

送样结果:
细胞悬液(细胞数≥106 个)或基因组DNA(≥20μl,浓度≥50ng/μl)。

提供的结果:
微卫星不稳定(MSI)检测图谱和检测结果的书面报告。